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11-β-羟化酶缺陷症


  • 名称: 11-β-羟化酶缺陷症
  • 说明:

    【英文名称】: 11β-OHD[=11β-hydroxylase deficiency]

    【概述】: 典型11β-羟化酶缺陷症可出现高血压、高钾血症、低钠血症、血容量降低等盐皮质激素缺乏的症状和不同程度的男性化表现。血压升高是典型型的特征性表现,借此可与21-羟化酶缺陷症相区别。约有1/3患者有左心室肥厚和视网膜病变。少数患者可出现上述盐皮质激素缺乏的表现,失盐可能是由于11β-羟化酶缺陷,产生大量具有利钠活性的类固醇如孕酮等所致。男性化表现与21-羟化酶缺陷症的表现相似。非典型者,血压往往正常或轻度升高,出生时,外生殖器一般正常,女性患者在青春期前后,可出现轻度阴蒂肥大、多毛和月经稀少等高雄激素血症的表现。11β-羟化酶缺陷症的血浆去氧皮质酮(DOC)增高,血浆肾素活性(PRA)披抑制而降低,是本病的特征性改变,血浆肾上腺雄激素(包括DHEA、4-A和睾酮)升高。非典型者可无上述生化异常,ACTH兴奋后,血11-去氧皮质醇和DOC可明显升高。11β-羟化酶缺陷症可以口服小量糖皮质激素,随后将肾上腺雄性激素抑制到正常或略低于正常,症状可得到改善。

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