13三体综合征

【英文名称】: trisomy 13 syndrome

【概述】: 又称帕桃氏综合征,核型:80%为47,+13,余为易位型,女性明显多于男性。患者出生时体重低,生长发育明显迟缓,智力发育差。通常小头,前额低斜,前脑发育缺陷,小眼球或无眼球,严重唇裂,并常伴有腭裂,耳低位,耳廓畸形,常有耳聋。约有2/3患者双手为通贯手,atd角增大,多指(趾),拇趾球部多为腓侧弓形纹,足后跟向后突出,足掌中凸呈摇椅状足,内脏畸形,极为普遍,80%以上患者有先天性心脏病(房、室间隔缺损、动脉导管微闭)、多囊肾。男性常有隐睾和阴囊畸形,女性则阴蒂肥大,多有双阴道、双角子宫、卵巢发育不全等,检查染色体可确定诊断。由于13三体综合征患儿多发畸形,临床症状较先天愚型严重得多,故死亡率高,约45%的患儿出生后1个月内死亡,90%在6个月内死亡,能存活到3岁者少于5%,存活到10岁的只有个别报道。