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17α-羟化酶缺陷症


  • 名称: 17α-羟化酶缺陷症
  • 说明:

    【英文名称】: 17α-OHD[=17α-hydroxylase deficiency]

    【概述】: 为常染色体隐性遗传,由于编码该酶的CYP17基因突变所致。目前已发现十几种CYP17基因突变形式,不同的突变位点有不同的表现型。CYP17基因编码17α-羟化酶和17、20裂解酶,该两酶均参与肾上腺和性腺中的肾上腺类固醇的生物合成,基因突变使酶的活性下降或丧失引起不同程度的肾上腺皮质醇及性激素合成障碍,而盐皮质激素,特别是皮质酮和DOC的合成增加,以致钠潴留。血容量增加和高血压抑制PRA、醛固酮分泌明显减少,可出现低血钾和碱中毒。雄激素和雌激素生成也减少,男性可出现完全的假两性畸形即外生殖器可为幼稚型女性,有盲端阴道,内有小睾丸或小阴茎,尿道下裂伴男性乳房发育。女性在青春期,第二性征不发育,原发性闭经、无阴毛和腋毛,血FSH、LH水平显著升高,骨龄延迟。血浆17α-羟类固醇(包括皮质醇、11-去氧皮质醇、17α-羟孕酮、雄激素、雌激素等)水平极低或测不出,24h尿中17-KS和17-OHCS排泄量极少而且在ACTH刺激后也不增高,而血浆孕烯醇酮、孕酮、DOC、皮质酮及其18-羟化物均增高,对ACTH刺激呈过强反应并受外源性糖皮质激素的抑制。血PRA和醛固酮水平极低,同时可伴低血钾和碱中毒。在糖皮激素治疗后,可随着DOC下降而回升至正常水平。18-羟皮质酮/醛固酮的比值增高具诊断价值。男性假两性畸形,女性第二性征不发育,原发性闭经同时伴低钾血症,代谢性碱中毒和低肾素性高血压,则应疑及本病,应进一步做实验室检查,若血、尿中上述激素水平发生上述改变,诊断即可确立。若临床表现和生化改变不典型,则应进行ACTH或hCG兴奋试验以明确诊断。ACTH兴奋试验也有助于本病家系成员中纯合子、杂合子和正常人的鉴别。

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