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18三体综合征


  • 名称: 18三体综合征
  • 说明:

    【概述】: 又称Edward综合征、爱德华综合征,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。

    【临床表现】: 1、生长发育:出生时体重与母亲妊娠时间相比,相对较低,精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。最初肌张力减退,以后增高。
    2、颅面部畸形:头前后径长,头围小,枕骨突出。两眼及眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑下垂,小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄,下颌小。耳有明显特征:耳位低,耳廓平,上部较尖。此外,偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。
    3、胸部畸形:颈短,颈皮过长呈蹼状。胸骨短,乳头小,发育不良,两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。
    4、腹部畸形:腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见。尚可见胰或脾异位,肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等,尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见。骨盆狭窄比较常见。
    5、四肢畸形:手的姿式是18三体综合征的特征性表现:手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,如被动地伸直时,则中指及小指斜向尺侧,拇指及食指向挠侧,食指与中指分开,形成V字形。指甲发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高,大腿外展受限。有先天性髋脱位。跟骨突出,呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外,偶见短肢畸形。
    6、生殖器畸形:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。
    另外可有甲状腺、胸腺、肾上腺发育不良,皮肤及皮纹改变。

    【治疗】: 本征无特效疗法。

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