当前位置

21-三体综合征


  • 名称: 21-三体综合征
  • 说明:

    【英文名称】: 21 trisomy syndrome

    【概述】: 21-三体综合征又名先天愚型或Down综合征(简称DS),是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。本病发病率随孕妇年龄增高而增加。细胞遗传学特征是第21号常染色体呈三体征。临床主要特征为智力落后、特殊面容和体格发育落后,并可伴有多发畸形。

    【临床表现】: 1、特殊面容:患儿出生时即可有明显的特殊面容:眼距宽,眼裂小,内眦赘皮,外眼角上斜,常见晶状体混浊;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头颅小而圆,颅缝较宽,前囟增大,并且囟门关闭可延迟,头发细软而较少;颈短,颈蹼;常呈嗜睡状,可伴有喂养困难。
    2、智能低下:随年龄增大而逐渐明显,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
    3、体格发育迟缓:躯干发育迟缓,身材矮小;四肢短,骨龄常落后于实际年龄,出牙延迟,且常错位。四肢短,关节过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,草鞋足。动作发育和性发育均延迟。
    4、伴发畸形:可并发先天性心脏病,其次是先天性消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。

    【诊断】: 根据本综合征的特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,对典型病例不难作出诊断。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应作染色体核型分析鉴定。

    【治疗】: 目前尚无有效的治疗方法。可对该病患儿:①体能训练;②促进智能发育:可试用γ-氨酪酸、谷氨酸、维生素B◇6◇、叶酸等,以促进小儿精神活动,改善智商。

    【预后】: 本病在自然流产中较常见,75%的患儿可在胎儿早期夭折死亡,多见于孕3个月内,仅20%~25%的DS胎儿能怀孕至出生。出生后的DS患儿抵抗力低下,易感染。如伴有其他先天性畸形则死亡率较高。

更多:

添加新评论

Plain text

  • 不允许使用HTML标签。
  • 自动将网址与电子邮件地址转变为链接。
  • 自动断行和分段。
验证码
这个问题是测试你是否是一个人类访客,以防止垃圾广告。
图形验证
键入显示在图片中的字符