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3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症


  • 名称: 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
  • 说明:

    【英文名称】: 3β-HSD[=3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency]

    【概述】: 本病为单基因常染色体隐性遗传。存在两种,3β-HSD同工酶基因,皮肤和胎盘表达Ⅰ型,肾上腺、性腺表达Ⅱ型。在典型型中没有发现Ⅰ型基因有突变而在2型基因中至少存在两种突变:一种为无义突变,另一种为框架移位突变,从而产生一个截短的蛋白,非典型患者中尚未发现基因异常。

    【临床表现】: 典型病例的肾上腺和性腺中3β-HSD的活性甚低,男性病例虽然肾上腺外的3β-HSD可使DHEA在外周组织中转化为活性较强的雄激素,但其男性分化仍不完全而出现男性假两性畸形(不同程度的小阴茎,尿道下裂,泌尿生殖窦或盲端阴道而睾丸常位于阴囊中。多数有男性乳房发育,可能与C-19类固醇在外周转变为雌酮有关)。女性患者则出现轻至中度的男性化(阴蒂肥大、阴唇融合等女性假两性畸形)。多数患者可伴有失盐表现,因醛固酮分泌不足所致。非典型者的病情十般较轻,女性常有多毛、痤疮、月经稀少和不育等雄激素过多的表现。在多囊卵巢综合征妇女中,约有50%为本病,ACTH兴奋试验有助于两者的鉴别。血浆5-类固醇(如孕烯酮、17α-羟孕烯醇酮和DHEA)水平升高,尿中5-类固醇的代谢产物(如孕三醇和16-孕三醇)水平升高以及血浆或尿中AS/A4-类固醇比值升高。某些非典型者可能上述指标变化不显著,则需进行ACTH兴奋试验。在ACTH刺激后,血浆17α-羟孕烯醇酮、DHEA和24h尿中17-KS水平均显著升高,17α-羟孕烯醇酮/17α-OHP比值以及17α-羟孕烯酮彼质醇比值均>正常均值的2个标准差以上。

    【诊断】: 典型患者有特征性的高血压、失盐和男性化表现,存在血尿生化的特征性改变诊断较易,而非典型的临床表现轻微,需依靠实验室检查明确诊断。若需排除肾上腺或卵巢可能存在分泌类固醇的肿瘤时,可结合进行地塞米松抑制试验和炔诺酮试验,本病可被抑制而肾上腺或卵巢分泌性肿瘤均不受抑制,对不受抑制者应作CT或MRI明确诊断。

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