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X连锁无丙种球蛋白血症


  • 名称: X连锁无丙种球蛋白血症
  • 说明:

    【英文名称】: XLA[=X-linked agammaglobulinaemia]

    【概述】: 本病又称Bruton病,因定位于Xq12.3-22上的Bruton酪氨酸激酶基因缺失或突变,使B细胞发育受阻于原B细胞,极少成熟B细胞。表现为外周血B细胞极少或缺如(每计数1000个淋巴细胞,B细胞数少于5个)、浆细胞亦缺乏、淋巴器官生发中心缺如,血IgM、IgG和IgA均明显下降或缺如(IgG<2g/L,IgA<0.1g/L;T细胞数量和功能正常。因突变位点不同,Btk蛋白表达功能也各异,临床表现轻重不一。因此凡男孩低Ig血症者,均应进行btk基因筛查。多数患儿在生后6~12月时发生反复化脓性感染,以呼吸道为主,也有全身性感染。btk基因分析可确诊本病,有1/3患儿找不到阳性家族史。终身IVIG治疗本病有效,骨髓干细胞移植可能有效,基因治疗在探索之中。

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